Retinitis pigmentosa (RP)

Retinitis pigmentosa (RP) (forkortet RP, retinitis = netthinnebetennelse, pigmentosa = pigmentavleiringer) er fellesbetegnelse på en gruppe arvelige sykdommer i netthinnen som medfører hovedsakelig et progredierende tap av sansecellene som kalles staver. Sansecellene mister gradvis sin funksjon og går til grunne, hvorpå synet svekkes.

Senere i forløpet kan også tap av tapper (den andre typen sanseceller) opptre, og dette kan føre til redusert skarpsyn. 

Navnet retinitis (netthinnebetennelse) er misvisende, da tilstanden ikke representerer en betennelse. Den skyldes derimot en feil i genmaterialet. 

Mange ulike genfeil kan gi RP. Per i dag er ca. halvparten identifisert. 

Det er viktig å finne ut om tilstanden skyldes genfeil i RPE65, siden det finnes behandling for denne bestemte genfeilen.

Det er stor forskjell fra person til person hvor raskt synsfunksjonen forandres, og hvor alvorlig synsnedsettelsen blir i eldre år. Iblant kan utviklingen stoppe opp, for så å fortsette.

Hyppigheten av RP er ca. 1/4000, som svarer til ca. 1500 personer i Norge. RP er blant de hyppigste årsakene til alvorlig nedsatt syn hos barn og yngre voksne.

Symptomene kan starte allerede i barneårene, men kan ofte bli forstått som andre vansker. Eksempel kan være at man virker ukonsentrert eller er dårlig i en idrett, men egentlig skyldes det at man ikke ser tilstrekkelig for oppgavene.

Symptomene på RP varierer individuelt. Dette skyldes de ulike genfeil som kan forårsake RP. Hvilken arvegang sykdommen har (X-bundet, recessiv eller dominant) og individuelle faktorer er med på å avgjøre hvilke symptomer den enkelte opplever, samt hastigheten på utviklingen av sykdommen.

Typisk for RP er at symptomene utvikler seg over mange år.

Følgende symptomer er de vanligste:

• nedsatt mørkesyn
• innskrenkning av det perifere synsfeltet
• lysfølsomhet/lysømfintlighet og blending
• vansker med å tilpasse seg raske endringer i lysforhold
• lysfornemmelser og bevegelser i sidesynet
• nedsatt kontrastsyn og fargesyn

Den sentrale delen av synsfeltet (skarpsynet) er vanligvis den delen av synsfeltet som er i funksjon lengst. 

Mange med RP utvikler grå stær (katarakt/cataract). Operasjon for grå stær kan gi optisk synsbedring i noen tilfeller.

1/3 av alle med RP har det som del av et syndrom. Her nevnes tre:

• Usher syndrom – som er en kombinasjon av RP og hørselstap (dette er den hyppigst forekommende)
• Refsums sykdom
• Bardet-Biedl syndrom – BBS (tidligere Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom – LMBB)

De resterende 2/3 har kun øyesykdommen RP.

RP-diagnosen stilles av øyelege på grunnlag av symptomer, øyebunnsfunn, synsfeltendringer, funn ved OCT-undersøkelse (optical coherence tomography), vidvinkel øyenbunnsbilder med autofluorescence, gentesting og via elektroretinografi (ERG-lysstimulans som måler signaler fra synscellene). 

Forskningsaktiviteten internasjonalt er høy innenfor blant annet diagnostikk, stamcelletransplantasjon, genterapi, kost, vitaminer og vekstfaktorer.

Per i dag finnes det kun behandling for genvarianten RPE65.

Som ved andre synsnedsettelser, er tilrettelegging av hverdagsliv nødvendig. Tilretteleggingen kan omfatte tekniske og elektroniske hjelpemidler, deltakelse på kurs og oppfølging fra hjelpeapparatet.

Tilrettelegging av det fysiske miljøet kan også være aktuelt, for eksempel ved å tilrettelegge lysforholdene ut fra den enkeltes behov.

Mange kan også ha nytte av filterbriller. 

Det er stor forskjell fra person til person hvor raskt synsfunksjonen forandres, og hvor alvorlig synshemningen blir i eldre år. Iblant kan utviklingen stoppe opp, for plutselig å fortsette.

Retinitis Pigmentosa Foreningen i Norge.

NHI - Retinitis pigmentosa (RP)

Norges Blindeforbund: Retinitis pigmentosa (RP)

Being Dario - How he sees with Retinitis Pigmentosa - En liten filmsekvens på 3,5 minutter om hvordan Dario, og hans omgivelser, opplever en hverdagssituasjon.