PHARC ble først beskrevet av forskere ved Haukeland sykehus i 2009. Sykdommen gir nerveskader, nedsatt hørsel, dårlig koordinasjon, pigmentavleiring i øyebunnen og grå stær. Navnet PHARC er satt sammen av forbokstavene til de hovedsymptomene som er forbundet med tilstanden.
Polynevropati: Polynevropati betyr at de perifere nervene i kroppen ikke fungerer som de skal. Det gir svakhet i føtter og hender, og gangvansker.
Hørselstap: De fleste får konstatert nevrogent hørselstap i 20-års alder. Hørselstapet er progredierende, det betyr at hørselen blir mer og mer svekket over tid.
Ataksi: Ataksi gir svikt i koordineringsevne som fører til ustøhet. Musklene samarbeider for å utføre en bevegelse, men ved ataksi fungerer ikke dette muskelsamarbeidet. Bevegelsene blir hakkete og ukoordinerte. Ataksi starter seinere enn syns- og hørselsaffeksjonene og kommer som følge av en kombinasjon av affeksjon av ryggmargen, lillehjernen og polynevropatien.
Retinitis pigmentosa: Retinitis pigmentosa (RP) er en arvelig netthinnesykdom som gir progredierende synstap i form av innsnevret synsfelt eller blindhet. Som regel starter det med at mørkesynet blir dårlig. Senere blir synsfeltet stadig mer innsnevret.
Cataract: Katarakt, eller grå stær, er en sykdom der linsen i øyet blir uklar. Grå stær gir først og fremst nedsatt syn, "tåkesyn", både på avstand og på nært hold. De fleste med PHARC er operert for grå stær på begge øynene i 20-årene.
Sammensatte problemer
Vi kjenner til rundt 50 tilfeller verden rundt, 9 av de i Norge (2020). Sykdommen har en autosomal recessiv arvegang. Det vil si at man må arve genfeilen fra både mor og far for å få tilstanden. Mor og far er som oftest selv friske, men er sykdomsbærere.
Personer med PHARC har sammensatte problemer. De trenger oppfølging både når det gjelder syn og hørsel, bevegelse og førlighet. Det varierer hvor plaget man blir av de ulike symptomene. For noen kan det for eksempel være vanskelig å nyttiggjøre seg punktskrift når følelsen i fingrene er nedsatt, eller hvit stokk når beina er ustø.
Hjelpemidler
Erfaringer viser at personer med PHARC har god nytte av blant annet tolk-ledsager-tjenesten, høreapparat, cochleaimplantat, bevegelseshjelpemidler og ulike tekniske hjelpemidler som samtaleforsterker og aviser og bøker på lydbok.
PHARC er en sjelden og sammensatt diagnose. Personer med denne diagnosen har behov for regelmessig kontakt med fagpersoner som har forståelse for konsekvensene av dobbelt sansetap i tillegg til sensori-motoriske problemer.
Les mer om PHARC på Forskning.no
Les også intervjuet Mer til stede