En usynlig pasientgruppe blir oversett
— Mange pasienter med sjeldne diagnoser får diagnosen altfor sent, noen får den aldri. Det gjør at de ikke får rett behandling, og det kan gi alvorlige konsekvenser, sier Maja Husa Jakobsen.
Hun har Norges eneste fastlegeliste som er spesielt tilrettelagt for pasienter med syns- og hørselsnedsettelser, en stilling opprettet under Oslo kommunes rådgivningstjeneste for syn og hørsel.
— Dette er en vanlig fastlegestilling, men den er tilpasset for døve og personer med døvblindhet. Mange i denne gruppen får ikke hjelpen de har behov for og krav på i møtet med vanlige helsetjenester siden det ofte ikke blir fanget opp, sier hun.
Fastlegen er ofte førstelinje ved sjeldne diagnoser
I snitt har hver fastlege om lag 30 pasienter med en sjelden sykdom på lista si. Men mange av dem er ikke diagnostisert.
— Den norske fastlegeordningen er organisert slik at det fastlegene som ser pasientene mest. Rundt 90 % av alle pasientkonsultasjoner i Norge skjer hos fastlegen, det vil si at pasienter med sjeldne sykdommer i stor grad møter fastlegen både før og etter at korrekt diagnose er satt.
Symptomene kan være diffuse, og det krever at fastlegen husker å vurdere også sjeldnere årsaker til pasientens tilstand. Hvis ikke, risikerer pasienten å aldri nå frem til riktig spesialist og/eller få riktig diagnose – og dermed heller ikke få riktig behandling og oppfølging.
Totalt er det mange som har sjeldne sykdommer
Jakobsen og resten av faggruppen mener sjeldenfeltet som tradisjonelt har rettet sin oppmerksomhet mot sykehus og spesialister også bør fokusere mer på allmennmedisin fremover. Det er viktig at allmennleger mottar regelmessige påminnelser om at de sjeldne pasientene også finnes der ute. Det er mye snakk om å unngå overbehandling og unødvendig utredning, og det er helt riktig å ha fokus på dette i dagens helsevesen.
– Men når fokuset på dette blir for ensidig, så faller pasientene med sjeldne diagnoser gjennom. Og selv om sjeldne pasienter er sjeldne hver for seg, så teller de mange som gruppe totalt.
Utvikler kurs for fastleger
For å bidra til bedre oppfølging ble Allmennmedisinsk faggruppe for sjeldne sykdommer opprettet. Faggruppen er en godkjent faggruppe under Allmennlegeforeningen.
— Det finnes mange dyktige fagmiljøer som jobber med sjeldne diagnoser i Norge, men kontakten mellom disse miljøene og fastlegene har vært for sporadisk. Det ønsker vi å gjøre noe med.
I samarbeid med Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser er de i gang med å utvikle kurs for videreutdanning av fastleger. Det første kurset blir arrangert på Nidaroskonferansen i Trondheim høsten 2025 og gir tellende poeng i spesialiseringsløpet for allmennleger.
— Det er første gang et slikt kurs er tilgjengelig i fastlegenes ordinære utdanningsløp. Vi håper det er starten på en ny bevissthet rundt dette, sier Jakobsen.
Faggruppen arbeider på frivillig basis. Ingen av medlemmene får betalt, og de gjør arbeidet på fritiden.
Fastlege for døve og døvblinde
Maja Husa Jakobsen har jobbet i sin spesialstilling siden 2008. Hun har tegnspråkkunnskaper og samarbeider tett med autoriserte tolker.
— Jeg kan en del tegnspråk, men det er avgjørende med autorisert tolk. Journaler og medisinsk språk er komplekst, og da er det viktig at ting blir riktig, ikke minst juridisk sett.
Hun ser et stort behov for flere slike stillinger.
— Oslo burde hatt minst én legestilling til. Det burde ideelt også finnes egne fastleger for døve og personer med døvblindhet i de andre største byene i Norge. Hvis jeg slutter, da starter neste lege helt på bar bakke. Det er ikke bærekraftig.
Mange sjeldne sykdommer – kompetansen må økes
En sykdom regnes som sjelden hvis færre enn 1 av 2000 har den. Men det finnes over 6000 sjeldne diagnoser. Til sammen lever anslagsvis 300 000 mennesker med en sjelden sykdom i Norge.
— Totalt sett er det mange. Og mange av dem er overrepresentert blant mennesker med kombinert syns- og hørselsnedsettelse, sier Jakobsen.
Hun avslutter med en klar oppfordring:
— Fastlegen må få tid, kompetanse og verktøy til å gjøre det riktige, også når det ikke er det vanlige som møter dem. Det er kanskje bare én pasient i måneden. Men for den pasienten betyr det alt.
Faggruppen håper at flere allmennleger vil engasjere seg – og at sjeldne diagnoser i større grad blir løftet inn i fastlegehverdagen.