CHARGE-syndrom
CHARGE-syndrom er en av de hyppigste årsakene til at barn fødes med døvblindhet i den vestlige verden. CHARGE er en kombinasjon av spesifikke medfødte misdannelser med et meget sammensatt sykdomsbilde.
Syndromet ble oppdaget i 1979, og navnet CHARGE ble valgt fordi hver bokstav viser til en misdannelse.
C - colobom (spalte i øyne)
H - heart defects (medfødt hjertefeil)
A - atresia of choane (tetthet i bakre del av nesehule)
R - retarded growth and development (forsinket vekst og utvikling)
G - genitalia hypoplasia ( små ytre genetalia, spesielt hos gutter)
E - ear anomalies/deafness (påfallende ører og/eller nedsatt hørsel/døvhet)
Personer med CHARGE-syndrom kan bli identifisert med medfødt døvblindhet fordi de ofte har kombinert syns- og hørselshemning.
Forekomst av syndromet anslås til å være 1 person pr. 9-10.000 innbyggere. CHARGE-syndrom er en kompleks lidelse fordi sansemessige og somatiske tilstander fører til betydelige konsekvenser for utvikling og forståelse av omverdenen.
Diagnostikk
Diagnosen stilles ut fra hovedkriterier eller bikriterier.
Hovedkriterier:
- Spaltedannelse i øynene
- Tetthet i bakre del av nesehulen
- Hjernenervedysfunksjoner
- Karakteristiske ører (misdannelser av knokler i mellom- og indre øre)
Bikriterier:
- Karakteristisk ansikt
- Karakteristiske hender
- Leppe-kjeve-ganespalte
- Hjertefeil
- Underutviklet genitalia
- Veksthemning
- Forsinket motorisk, språklig og mental utvikling
- Muskelslapphet
- Fistel (åpning) mellom spiserør og luftrør
Ved alle fire hovedkriterier eller ved tre tre hoved- og tre bikriterier regnes diagnosen som sikker. Diagnostisering foregår ved genetiske undersøkelse og kliniske undersøkelser av symptomer. I de fleste tilfeller er det ikke flere personer i familien med dette syndromet.
I 2004 fant en gruppe hollandske forskere forandringer i gen CHD7 hos 2/3 av de personer som har CHARGE-syndrom. Det forskes videre for å forsøke å finne ut årsaken til de store variasjoner i populasjonen.
